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初秋的夜晚十分安静,那些叫声扰人的蛐蛐此时都失去了活力,从盛大交响曲萎靡成了小声的哼唧。
卢赫对着检测报告从头到尾仔细阅读了三遍,专注到恨不得把眼珠子嵌到电脑屏幕里。读完之后,又以一种非常奇怪的姿势愣在桌前:脖子前伸,双肩耸起,一手死死握着鼠标,一手托腮,一只脚踩在椅子上,屁股微微欠起,活像一个“猥琐”的思想者。
他沉思许久,终于被“吧嗒”的声响打断了思绪。那是他口水滴落到桌面上的声音。
他面前的报告主要分为三个部分,全基因组信息、药物指南以及健康建议。
健康建议这种东西,一般就是熬夜会不会猝死、运动能不能减肥这种哄人玩儿的信息。毕竟这种研究样本量太小,拉那么几十几百的人把一些基因位点与人的特征相对应。由于特征过于复杂,所以根本没法验证。
药物指南,也是用着和健康建议差不多的研究方法,把基因位点与药物代谢效率联系起来。虽然方法不怎么靠谱,但好在研究出来的对应关系可以通过药物试验验证。在用药的时候,可以依据指南来调整药量。比如自己容易代谢的就多吃点,代谢不掉的就少吃点,抗药的就直接换药。
而全基因组信息,就是报告里最核心的部分。能精确检测一个人组基本的基因组信息和一部分性状的表达。比如白细胞抗原分型,在器官移植决定着供体器官是否能被身体接受,会不会产生严重的免疫反应。又或者是ABO血型分型和Rh血型分型,准确率极高,一般情况下会与献血时测的血型完全一致。
海昼天的白细胞抗原分型是HLA-A*24:02,血型是Rh阳性AB型,这都很正常。让卢赫如此震惊的是报告的遗传病信息部分,这部分是对基因组进行筛查,看看有没有已知的基因突变位点。
海昼天的结果是:
1.第11号染色体携带MYBPC3基因,第15号染色体携带TPM1基因,患有肥厚型心肌病的风险是正常人的10倍。意味着他可能30多岁往后心脏就开始没事疼着玩儿。
2.第1号染色体携带RYR2基因、CASQ2基因,第14号染色体携带CALM1基因,儿茶酚胺敏感性多形性室速潜在发病几率是正常人的20倍。意味着他一情绪激动或者一运动就会厥过去,甚至猝死。
3.MT线粒体上携带RNR1基因,患有氨基糖苷类抗生素耳毒性聋。意味着他一使用氨基糖苷类抗生素
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